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畸形精子症系列—圆头精子症

  由于圆头的精子缺乏顶体,无法穿越透明带和使卵母细胞受精,进而导致不育。圆头精子症是临床一种罕见的导致男性不育的特殊类型畸形精子症,在男性不育症的发生率约0.1%。

  圆头精子症类型

  圆头精子症根据圆头精子所占的比例分为两型:

  Ⅰ型又称完全型,即精液中 100% 为圆头精子;

  Ⅱ型又称部分型,精液中圆头精子比例超过 80% ,但有一部分正常顶体或者小顶体精子。

畸形精子症系列—圆头精子症

  什么原因导致圆头精子症?

  目前发现的人类圆头精子症遗传模式均为常染色体隐性遗传疾病。DPY19L2,目前被认为是人类圆头精子症的主要致病基因,其缺失或突变的发生率为 19%~77.8%,其中大片段缺失占 DPY19L2 相关的圆头精子症的 80.4% 。

  PICK1和SPATA16 等基因致病变异已证实会导致人类精子顶体完全缺失和圆头精子。其他报道的人圆头精子症相关基因还有:SPACA1、ZPBP1、SPINK2、CCDC62、C2CD6、CCIN、C7orf61、DHNA17 和 GGN4。

  圆头精子症患者可以生育吗?

  目前尚无有效方法治疗圆头精子症。专家普遍认为 ICSI 是其生育后的唯一可能途径。自 1994 年瑞典学者首次报道圆头精子症患者通过 ICSI 生育一对双胎以来,陆续有报道一些圆头精子症患者通过辅助生殖成功生育的个案报道,但 ICSI 受精率较低,完全受精失败机会较高。可能由圆头精子顶体缺乏磷脂酶 Cζ( PLCζ) 导致卵子激活失败所致。由于Ⅰ型完全圆头精子症患者的精子缺少有功能的顶体,导致无法自然生育。近年来 ICSI 联合卵子激活( artificial oocyte activation,AOA) 技术的应用,虽然显著提高了圆头精子的受精率,但仍有部分患者依然完全不受精。

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